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Résumé JNLF Lyon 2010

Dystrophinopathies : correlations phénotpe génotype
Karima Sifi (1), Yamina Sifi (1), Nordine Abadi (1), Abdelmadjid Hamri (1), Cherifa Benlatreche (1)
(1) Constantine
Résumé
Introduction

Les dystrophinopathies (DMD,BMD), constituent la cause la plus grave et la plus fréquente des myopathies de l’enfant de sexe masculin.

Sont consécutives à des mutations affectant le gène de la dystrophine.

Observation
Nous avons recherché des macrodélétions au sein du gène de la dystrophine par PCR multiplex,déterminé la fréquence, la localisation et la taille de ces macrodélétions,recherché certaines corrélations entre l’anomalie moléculaire et le phénotype clinique.

100% des malades ont un taux de CPK élevé39% des mères , 13% des soeurs , 0% de CPK élevées chez les jeunes frères.

Chez les 52% de nos patients délétés ,nous avons pu répertorier deux points chauds de délétions de l’exon 3 à17(16%) et de l’exon 45 à 52 (80%).

Pour étudier la corrélation entre la taille de délétion et le phénotype clinique ,Nous avons calculé la taille de la délétion , Connaissant la taille de chaque exon, la taille des délétions a été calculée par sommations des tailles des différents exons délétés et nous avons constaté qu’elle s’étendait de 113 à 1607pb,et que des délétions de même taille pouvaient être à l’origine de 2 phénotypes différents.



Discussion

Le taux des CPK est corrélé avec l’évolution de la maladie.

Deux points chauds de délétions de l’exon 3 à17(16%) et de l’exon 45 à 52 (80%), Ces résultats rejoignent ceux des marocains 81% des délétions se situent de l’exon 43 à 52, et 16% en 5’ de la région promootrice à l’exon 12,et se rapprochent de ceux des Egyptiens 76% des délétions sont de l’exon 2 à 8.D’infirmer la corrélation entre la sévérité de la maladie etle phénotype clinique.

Conclusion

Cette étude par PCR multiplex nous a permis de confirmer le diagnostic de dystrophinopathies chez la majorité de nos patients et de poser le diagnostic de DMD et ou de BMD chez certains de nos patients.




Mots Clés

Myopathie des ceintures
Paraplégie
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