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Résumé JNLF Lyon 2010

Imagerie multimodale d’une forme génétique d’une maladie d’Alzheimer : une mutation de la préséniline-1 (Gln223Arg) avec paraparésie spastique
Laure Saint-Aubert (1), Jean-François Demonet (1), Pierre Payoux (1), Didier Hannequin (1), Dominique Campion (1), Denis Guilloteau (1), Jérémie Pariente (1)
(1) Toulouse
Résumé
Introduction

Nous rapportons l’étude en neuroimagerie multimodale d’un patient présentant une maladie d’Alzheimer autosomale dominante avec paraparésie spastique, révélatrice d’une mutation du gène de la préséniline-1 (PSEN1).

Observation
M. A. était un homme de 37 ans qui présentait un trouble progressif de la marche évoluant depuis quatre ans, accompagné de l’apparition plus tardive d’un déclin progressif des capacités gnosiques visuelles. L’hypothèse d’une maladie d’Alzheimer avait été avancée, confortée par les antécédents familiaux: le diagnostique d’une maladie d’Alzheimer avec une confirmation biopsique avait été fait chez la mère du patient, qui présentait également un syndrome pyramidal et un déclin cognitif, et qui décéda de cette maladie avant l’âge de 40 ans.

Une analyse génétique chez ce patient révéla une mutation sur l’exon 7 du gène de la préséniline (mutation c.668A>G, p.Gln223Arg, exon 7), confirmant le diagnostique de maladie d’Alzheimer génétique.

- IRM : Une IRM structurale mit en évidence une atrophie corticale postérieure.

- Imagerie métabolique : Un examen au TEP-FDG montra un hypométabolisme bilatéral marqué de ces régions postérieures.

- Imagerie moléculaire : Un second examen en TEP fut réalisé chez ce patient avec le nouveau marqueur des plaques amyloïdes qui montra un pattern spécifique de présence des plaques.



Discussion

Nous mettons en évidence l’existence d’une mutation du gène de la préséniline-1, causant une maladie d’Alzheimer précoce. Cette étude en neuroimagerie multimodale montre une atrophie et un hypométabolisme de régions cérébrales postérieures, mais également un pattern spécifique de fixation en imagerie moléculaire.

Conclusion

Ce travail est le premier illustrant un cas de maladie génétique par une imagerie multimodale incluant un marqueur des plaques amyloïdes.



Mots Clés

Génétique
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