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Résumé JNLF Lyon 2010

Déficit isolé en vitamine E avec réflexes conservés et retard psychomoteur
Naima Marzouki (1), Andrew Schlossman (1), Dominika Swistwn (1), Joseph Gleeson (1), Najib Kissani (1)
(1) Marrakech
Résumé
Introduction

Le principal critère de diagnostic de l'ataxie avec défict en vitamine E (AVED) est la présence d'un phénotype Friedreich associé à un déficit en vitamine E, absence de malabsorption lipidique et mutation du gène alpha-TTP.

Observation
Notre patiente etait une fille de 13 ans qui présentait un retard de developpement psychomoteur et une légère détérioration de la fonction cognitive. L'examen neurologique à l'âge de 6,5 ans décrivait une ataxie de type Friedreich associant un déficit en vitamine E sans malabsorption lipidique, une dysarthrie, des réflexes conservés, une baisse de l'acuité visuelle et une atrophie cérébelleuse. Aprés l''administration orale de la vitamine E, le taux plasmatique de la vitamine E devenait normal, Les fonctions psychomotrices et intellectuelles s'améliorait. L'ataxie disparaissait. L'écriture et le language devenaient plus compréhensibles. L'atrophie cérébelleuse disparaissait. L'analyse moléculaire par séquençage de tous les introns et exons du gène alpha-TTP excluait ce gène.

Discussion

L'efficacité du traitement précoce à la vitamine E sur tous les symptômes décrits ci-dessus confirme qu'ils ne sont pas dus à une simple coïncidence mais ils sont le résultat de la maladie de l'AVED. L'exclusion du gène alpha-TTP dans cette forme congénitale de l'AVED suggère un nouveau gène codant une protéine modulant la fonction de l'alpha-TTP durant les premiers stades de la vie foetale.

Conclusion

Notre étude propose un nouveau gène AVED avec réflexes conservés et retard psychomoteur. La recherche de ce gène est nécessaire pour une meilleure compréhension du mécanisme moléculaire de la vitamine E et de l'AVED.

Informations complémentaires
Nous remercions l'équipe du Pr J Gleeson de l'université de Californie.

Mots Clés

Ataxie cérébelleuse
Dysarthrie
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