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Résumé JNLF Lyon 2010

Le syndrome de McLeod : à propos d'un cas
Nathalie Damon-Perriere (1), Stéphanie Cubizolle (1), Pierre Burbaud (1), Pierre Lauroua (1), Wassilios Meissner (1), François Tison (1)
(1) Bordeaux
Résumé
Introduction

Le syndrome de McLeod, est une forme de neuro-acanthocytose (NA) liée à l’X, définie par une mutation du gène XK et la faible expression des antigènes Kell érythrocytaires.

Observation
Un homme de 64 ans (n°06-06-06-0295200) présentait depuis 8 ans des mouvements choréiques du tronc et des membres supérieurs associés à un syndrome frontal d’apparition progressive.

Dans ses antécédents, on notait une épilepsie généralisée d’apparition tardive (à partir de 34 ans) sensible au phénytoine et au valproate de sodium. Il n’y avait pas d’histoire familiale informative. Une maladie de Huntington (MH) a été écartée par la biologie moléculaire. Le patient continua à s’aggraver avec apparition d’une démence frontale, de troubles de déglutition et de troubles de l’équilibre. A l’examen clinique, on notait des mouvements choréiques du tronc et des 4 membres et de la tête, perturbant la marche, une hypotonie globale sans syndrome parkinsonien associé et une aréflexie ostéotendineuse globale sans trouble proprioceptif patent. L’IRM cérébrale retrouvait une discrète atrophie des noyaux caudés et des putamens. Les CPK étaient élevées (718 UI/L). On notait la présence d’acanthocytes dans le sang. Le diagnostic a été porté sur le phénotype sanguin de type McLeod. La recherche d’une mutation du gène XK est en cours. Un traitement par tétrabénazine (75mg /jr) a permis une amélioration des mouvements choréiques.



Discussion

Les patients ayant un syndrome de McLeod développent le plus souvent une chorée avec un déclin cognitif proche de la MH. La présence de crises d’épilepsie antérieures à la chorée, l’élévation des CPK et la présence d’acanthocytes doivent faire penser au diagnostic. Une hémolyse compensée, une hépatosplénomégalie, un tableau neuromusculaire plus franc peuvent aussi participer au tableau ainsi qu’une myocardiopathie dilatée qui doit être recherchée

Conclusion

La NA liée au syndrome de McLeod est une maladie très rare mais qui présente un intérêt dans la physiopathologie de l’atteinte conjointe de la membrane érythrocytaire et de la neurodégénérescence.





Mots Clés

Huntington (chorée de)
Démences
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