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Résumé JNLF Lyon 2010

Maladie de Huntington confirmée par destests génétiques dans trois familles maliennes
Toumany Coulibaly (1), Mamadou Karambe (1), Siona Traore (1), Cheick Oumar Guinto (1), Moussa Traore (1)
(1) Bamako
Résumé
Introduction

La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative autosomique dominante d’évolution progressive.Le gène responsable situé sur le chromosome 4 consiste à une expansion du triplet CAG supérieur à 38 sur le gène IT15

Observation
Nous rapportions les cas de trois familles maliennes (A, B et C) avec confirmation moléculaire de la maladie de Huntington (MH).Après un counseling par rapport à l'implication diagnostic et au suivi thérapeutique,la généalogie des sujets index des familles A et C de même que l’identification d’autres individus atteints de la MH était possible avec l’aide des personnes âgées et des repères chronologiques.Dans la famille B,faute d’informations fiables sur la lignée familiale,il n'était pas possible de retracer la MH aux parents et grand parents du patient. La famille C n'était pas accessible après la première visite initiale à l’hôpital.Pour les 4 cas index (dont 2 sujets dans la famille A),le début remontait à plus de 5 ans,on notait un amaigrissement progressif et des mouvements choréiques aux membres et à la face.L'âge de début était entre 35 et 59 ans.Tous les examens paracliniques incluant la TDM cérébrale, l'EEG,un fond d'œil et le bilan biologique étaient normaux.Seul le sujet index de la famille C présentait des signes de démence et de troubles du comportement.La répétition du triplet CAG était de 46 et 45 respectivement chez les deux frères de la famille A, 42 chez le sujet index de la famille B et 43 chez le sujet index de la famille C.

Discussion

La revue de la littérature prouve la rareté de la MH en Afrique de l'Ouest. Au Mali, il n’y a pas d’études moléculaires pour attester sa nature clinique comme au Burkina [Kabore J, 2000]. Dans notre étude, le signe dominant était la chorée. L’analyse moléculaire confirme la pathologie avec répétition du trinucléotide CAG entre 42 et 46 dans les différents échantillons. La maladie n'était pas traçable aux parents du cas index de la famille B.

Conclusion

la MH est une pathologie qui existe au Mali. Les préjugés sociaux limitent l'accès aux malades et l'information sur leur origine familiale. Le diagnostic moléculaire doit prendre en compte le consentement éclairé du patient.

Informations complémentaires
Nos remercions le Pr. Ch. VERELLEN-DUMOULIN et collègues pour leurs apports

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