JNLF
Envoyer
 
imprimer

Résumé JNLF Lyon 2010

Une Xanthomatose cérébro-tendineuse sans xanthome
Agnès Fromont (1), Yannick Bejot (1), Olivier Rouaud (1), Maurice Giroud (1), Thibault Moreau (1)
(1) Dijon
Résumé
Introduction

Dans le bilan des leucoencéphalopathies l’existence de signes généraux peut donner une orientation diagnostique.





Observation
04-1546. Mme DP, 45 ans, avait un frère né prématuré, qui a présenté des troubles de la marche à 18 ans avec déclin cognitif, cataracte puis cécité et évolution vers un état grabataire et décès à 45 ans. Mme DP née à terme, avec développement psychomoteur normal, a présenté des « absences » vers 7 mois. Après la sixième, elle est placée dans une classe adaptée. Des troubles de la marche d’aggravation progressive sont apparus vers 30 ans. Lors de son hospitalisation, l’examen clinique retrouvait un syndrome tétrapyramidal, un syndrome cérébelleux statique, des troubles cognitifs. Il n’y avait ni diarrhée, ni xanthome. Son imagerie par résonance magnétique cérébrale révélait des plages d’hypersignaux T2 péri ventriculaires et des lobes cérébelleux. Son bilan biologique standard, la ponction lombaire étaient normaux. Son électromyogramme objectivait une polyneuropathie démyélinisante, les potentiels évoqués moteurs une prolongation du temps de conduction motrice centrale, le fond d’œil une cataracte bilatérale. Le bilan métabolique montrait une augmentation du cholestanol, Le diagnostic de xanthomatose cérébro-tendineuse (XCT) a été posé, un traitement par acide chenodésoxycholique et statine a été instauré.

Discussion

La XCT est une maladie neurométabolique à transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène codant pour la 27-stérol hydroxylase impliquée dans la synthèse des acides biliaires. Cette mutation entraîne une accumulation de cholestanol. Le tableau comprend une atteinte neurologique progressive (épilepsie, retard mental, syndrome cérébelleux et/ou pyramidal, polyneuropathie), des xanthomes tendineux, une cataracte juvénile, et une diarrhée chronique.

Conclusion

La XCT peut exister sans xanthome (30%), elle doit pourtant être identifiée car il existe un traitement d’efficacité variable : l’acide chénodésoxycholique qui diminue le cholestanol.



Mots Clés

Xanthomatose cérébro-tendineuse
Neuropathies (autres)
Journées de Neurologie de Langue Française - 52 avenue des Vosges - 67000 Strasbourg