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Résumé JNLF Lyon 2010

Sclérose en plaque et maladie de Parkinson familiale, liée à une mutation LRRK2, chez une même patiente
François Tison (1), Alexis Brice (1), Suzanne Lesage (1), Cécile Marchal (1), Wassilios Meissner (1), Nathalie Damon-Perriere (1), Sandra Felix (1)
(1) Pessac
Résumé
Introduction

La concomitance d’une sclérose en plaques (SEP) et d’une maladie de Parkinson (MP) est rare. Elle n’a jamais été décrite avec une forme génétiquement déterminée de MP.

Observation
Nous rapportons le cas d’une patiente de 54ans présentant une SEP rémittente secondairement progressive depuis 1979 (24 ans) et une MP diagnostiquée en 2001 (46 ans).

Le diagnostic de SEP fut établi sur des arguments cliniques (plusieurs épisodes neurologiques, dont une névrite optique rétrobulbaire) et d’imagerie par résonnance magnétique (IRM). La MP était caractérisée par un syndrome akinéto-rigide et tremblant, asymétrique, concernant l’hémicorps droit, répondant à la lévodopa et par une dénervation dopaminergique bilatérale asymétrique au DAT scan. Cette MP présentait un caractère familial, le père et la tante paternelle de la patiente étant atteints. L’analyse moléculaire chez cette patiente permit de mettre en évidence un variant dans le gène «Leucine Rich Repeat Kinase 2» (LRRK2) (E334K).



Discussion

Dans ce cas clinique, il n’existe pas de lésions stratégiques de SEP expliquant un syndrome parkinsonien secondaire. L’association fortuite reste certe possible. Cependant LRRK2 est exprimé dans des cellules neuronales mais aussi gliales (oligodendrocytes) normales et pathologiques. Il est retrouvé dans les corps de Lewy mais également dans les inclusions oligodendrogliales de l’atrophie multisystématisée.

Conclusion

L’expression anormale de LRRK2 dans les neurones et les oligodendrocytes a-t-elle pu favoriser l’apparition de ces deux maladies chez notre patiente ?



Mots Clés

Sclérose en plaques
Génétique
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