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Résumé JNLF Lyon 2010

Syndrome de Jeavons avec autostimulation : 5 cas familiaux
Julie Guellerin (1), Cecile Sabourdy (1), Laurent Vercueil (1)
(1)
Résumé
Introduction

Le syndrome de Jeavons est une forme d’épilepsie généralisée idiopathique (EGI) avec photosensibilité, dont l’individualisation en tant que syndrome autonome a fait l’objet d’une remise en question récente.

Observation
Cinq sujets apparentés d’une même famille présentaient une épilepsie généralisée idiopathique. Cette épilepsie associait des crises généralisées tonico-cloniques, des myoclonies et des absences, ainsi que des pointes ondes et poly-pointes ondes généralisées et une photosensibilité au cours des enregistrements EEG. Pour 4 des sujets rapportés (la mère et ses deux filles, ainsi que la sœur de la mère), il existait des myoclonies palpébrales et, pour trois d’entre elles, un comportement d’autostimulation (exposition volontaire à une source lumineuse, stimulation intermittente à l’aide de mouvements de la main devant les yeux ou des paupières). Le comportement d’autostimulation n’était pas expliqué par les patientes. Le cinquième sujet, de sexe masculin, présentait des crises généralisées tonico-cloniques et une photosensibilité, sans myoclonie palpébrale ni autostimulation. Des difficultés scolaires étaient signalées chez les trois enfants, ayant nécessité une orientation spécialisée pour deux d’entre eux. L’ensemble de la fratrie avait été exposé au valproate de sodium pendant la grossesse. Les critères diagnostiques du syndrome de Jeavons étaient présents pour 4 des 5 patients de cette famille.

Discussion

Une origine génétique à ce syndrome a été évoquée. La classification de ce syndrome dans les EGI est actuellement controversée, certains auteurs contestant l’autonomisation de cette entité, qui devrait être rattachée au spectre phénotypique des épilepsies généralisées idiopathiques avec photosensibilité. La présence d’un comportement d’autostimulation et l’existence de cas familiaux est en faveur d’une autonomisation de ce syndrome.

Conclusion

L’existence d’une famille de syndrome de Jeavons et la prévalence élevée des comportements d’autostimulation dans ce syndrome plaident en faveur d’une autonomisation de ce syndrome au sein des EGI.



Mots Clés

Absence
Epilepsie crise
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