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Résumé JNLF Lyon 2010

Mutation du gène de la Progranuline et syndrome corticobasal : à propos de 2 cas
Sophie Peiffer (1), Julien Delrieu (1), Pierre Payoux (1), Thierry Voisin (1)
(1) Toulouse
Résumé
Introduction

Le syndrome corticobasal se caractérise par la présence de mouvements anormaux à type de syndrome parkinsonien peu ou pas dopa-sensible et de troubles des fonctions corticales dont l’apraxie est la plus fréquente.



Observation
Il correspond à plusieurs entités neuropathologiques dont la dégénérescence corticobasale mais également à des formes génétiques dont les mutations du gène de la Progranuline.

Ces dernières étaient aussi retrouvées chez des patients ayant un syndrome corticobasal (CBS) dans 6 à 30% des séries. Le diagnostic clinique du CBS peut s’appuyer sur des explorations complémentaires notamment fonctionnelles. La question d’une analyse génétique sera discutée.

Nous rapportons le cas de deux demi-sœurs pour lesquelles le début de la maladie était marqué par des difficultés linguistiques, et l’évolution par une apraxie puis un syndrome frontal. Une hypoperfusion pariétale droite en tomographie par émission monophotonique (TEMP) était retrouvée. Les DatScan® retrouvaient des hypofixations putaminales asymétriques. Une nouvelle mutation de la Progranuline était mise en évidence chez ces deux patientes alors que la recherche de la mutation MAPT était négative.

Discussion

Se posent alors plusieurs questions : les troubles du langage initiaux sont-ils une particularité phénotypique des CBS avec mutation de la PGRN positive?

Devant la fréquence de mutation de la PGRN chez les patients CBS, doit-on penser à la possibilité d’une telle mutation même en l’absence d’histoire familiale?



Conclusion

D’autres séries seraient nécessaires pour tenter de répondre à ces questions et permettraient peut-être d'orienter nos diagnostics.




Mots Clés

Génétique
Scintigraphie cérébrale
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