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Résumé JNLF Lyon 2010

Marqueurs diagnostiques dans le LCR (MCJ et diagnostics différentiels)
Isabelle Quadrio (1), Armand Perret-Liaudet (1)
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Résumé

En l’absence de diagnostic de certitude de la Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) du vivant du patient, le diagnostic de probabilité repose sur la combinaison de critères cliniques, biologiques et paracliniques.

Notre but est de faire le point sur les outils biologiques disponibles pour aider au diagnostic différentiel des formes sporadiques de MCJ (MCJs) vis-à-vis de pathologies évoquant cliniquement une MCJ.

Nous avons recherché la protéine 14-3-3 (P1433) et mesuré l’aldolase et la néoptérine dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) d’environ 4000 patients avec une suspicion de MCJ depuis 1997, et depuis 2007 les marqueurs biologiques typiques de la Maladie d’Alzheimer (MA). Le diagnostic de MCJ et des autres pathologies a été établi en fonction des critères internationaux.

Pour les MCJs, la sensibilité et la spécificité moyennes de P1433 sont d’environ 93%. Dans les formes atypiques de MCJs, de MA et de démences à corps de Lewy, la performance de P1433 est plus faible mais une répétition du dosage l’améliore. La néoptérine améliore considérablement la spécificité de P1433 vis-à-vis d’encéphalites virales et des lymphomes, son apport étant plus modeste pour les paranéoplasies. L’aldolase n’améliore pas la puissance diagnostique. La protéine TAU présente sensiblement les mêmes performances que P1433 mais pour discriminer une MCJs d’une MA d’évolution rapide, l’association de TAU augmentée et du rapport TAU / TAU phosphorylée apparaîtrait plus adaptée.

P1433 reste le marqueur biologique le plus pertinent pour le diagnostic des MCJs. La négativité de P1433 n’exclut pas une MCJs. La répétition de P1433, le dosage de la néoptérine et des marqueurs biologiques de MA améliorent les performances du diagnostic différentiel. Ces données sont en accord avec les recommandations de la Haute Autorité de Santé pour les diagnostics des MCJs et de la MA.

Mots Clés

Alzheimer
Liquide céphalo-rachidien
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