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Abstract : /fr/jnlf/Abstract/2008/abs-20080430-092114-5658

Journées de Neurologie de Langue Française

Maladie de Tangier et syndrome de Lewis et Sumner

Auteurs :

  1. FOURNIER (Paris, France)
  2. MAISONOBE (Paris, France)
  3. THEAUDIN (Paris, France)
  4. VASCHALDE (Le Havre, France)
  5. CARRIE (Paris, France)
  6. LE FORESTIER (Paris, France)

Résumé :

La maladie de Tangier est un trouble héréditaire rare du métabolisme lipidique, de transmission autosomique récessive. Elle est responsable d’une athérosclérose disséminée. 50% des patients vont développer une neuropathie. Dossier n° 05-3272. Nous rapportons le cas d’une jeune patiente de 15 ans, sans antécédent personnel ou familial, qui installa en quelques semaines un déficit sensitif puis moteur du membre supérieur gauche. L’EMG mit en évidence une neuropathie asymétrique avec des blocs de conduction (persistants sur plusieurs examens), évocatrice d’un Syndrome de Lewis et Sumner. Après un premier traitement par immunoglobulines intraveineuses qui fut inefficace, la découverte d’une anomalie du bilan lipidique a conduit au diagnostic de maladie de Tangier, par la mutation R587W du gène ABCA1. Des blocs de conduction, considérés comme la traduction électrophysiologique d’une démyélinisation focale, peuvent être observés dans la neuropathie de la maladie de Tangier. Ces blocs pourraient être dus soit à une accumulation préférentielle de lipides dans les régions paranodales des cellules de Schwann myélinisantes soit à des lésions très focales d’ischémie nerveuse. La neuropathie de la maladie de Tangier peut se présenter sous l’aspect atypique d’une neuropathie sensitivo-motrice avec blocs de conduction, pouvant ainsi conduire à un diagnostic erroné de neuropathie dysimmunitaire.

Intervenants :

  • Responsable : Marie THÉAUDIN