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Abstract : /fr/jnlf/Abstract/2008/abs-20080430-092114-5593

Journées de Neurologie de Langue Française

Nouvelles formes d'ataxies cérébelleuses autosomiques récessives; AOA2 et ARCA2

Auteurs :

  1. Lamia ALI-PACHA (Alger, France)
  2. Traki BENHASSINE (Alger, France)
  3. TAZIR (Alger, France)
  4. LAGIER-TOURENNE (Illkirch, France)
  5. MZAHEM (Alger, France)
  6. KOENIG (Illkirch, France)

Résumé :

Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives(ARCA)sont fréquentes en Algérie.Nous présentons de nouvelles formes d'ARCA;cinq familles d'ataxies avec apraxie oculomotrice type2(AOA2) et deux familles d'ARCA2. - Determiner les caractéristiques des patients AOA2. - Décrire une nouvelle forme d'ataxie récéssive (ARCA2) liée à un gène codant pour ADCK3,une ancesrale kinase mitochondriale impliquée dans la synthèse du coenzyme Q10. Nous avons étudié 17 patients atteints d'AOA2 et 5 patients atteints d'ARCA2.Les examens suivants ont été pratiqués;lipidogramme,albuminémie,alpha -foetoprotéine,CPK,hexosaminidases,arylsulfatase. Chaque patient a subi une électroneurographie,une IRM cérébrale,un bilan ophtalmologique,cardiologique et ORL. Le gène SETX a été exploré par séquençage.Le nouveau locus ARCA2 a été mis en évidence par analyse de liaison en utilisant des SNPS, et le gène incriminé par séquençage. La moyenne d'age de début était de 14 ans pour AOA2 et de 7 ans pour ARCA2. L'AOA2 se caractérisait par une ataxie sévère,une neuropathie sensitiveet motrice modérée,une atrophie cérébelleuse et une élevation de l'alpha-foetoprotéine dans tous les cas.L'apraxie oculomotrice et un strabisme étaient observés dans près d'un tiers des cas. Dans l'ARCA2, le syndrome cérébelleux était discret et l'intolérance à l'éffort inconstante.Une atrophie cérébelleuse était observée chez tous les patients. Chez nos patients AOA2,l'apraxie oculomotrice et la dystonie ne sont pas constantes alors que le strabisme et le tremblement du chef sont plus fréquents que dans les séries rapportées;le taux de l'alpha-foetoprotéine n'est pas corrélé à la sévérité de l'affection.Quant aux patients ARCA2,l'age de début est précoce,marqué souvent par une intolérance à l'effort,l'ataxie est benigne,et l'évolution lente. L'AOA2 est une forme sévère d'ARCA caractérisée par une élevation de l'alpha-foetoprotéine.L'ARCA2 est due à des mutations de ADCK3 .L'implication du coenzyme Q10 soulève l'éventualité d'une thérapie substitutive.

Intervenants :

  • Responsable : Lamia ALI-PACHA