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Abstract : /fr/jnlf/Abstract/2008/abs-20080430-092114-5530

Journées de Neurologie de Langue Française

Registres sur la maladie de Wilson : de la France à l’Europe

Auteurs :

  1. Angélique LEYENDECKER (Paris, France)
  2. WOIMANT (Paris, France)
  3. PELOSSE (Lyon, France)
  4. PARKER (Paris, France)
  5. FOX (Londres, France)
  6. TANNER (Londres, France)

Résumé :

Si les présentations cliniques et biologiques de la maladie de Wilson (MW) sont bien connues, beaucoup d’interrogations persistent : incidence et prévalence, principales mutations, meilleurs traitements. Les registres ont pour objectifs d’évaluer l’incidence et la prévalence de la MW et aussi de répondre à de nombreuses autres questions telles que le pronostic à court et à long terme en fonction des traitements. Le centre maladie rare Wilson a mis en place un registre répertoriant l’ensemble des patients Wilsoniens suivis en France quelle que soit la date du diagnostic. Le registre EuroWilson a recensé tous les cas diagnostiqués depuis janvier 2005 dans 19 pays. Un lien a été créé entre les deux registres permettant la synchronisation des données. La date de diagnostic, la forme de la maladie, les données cliniques et biologiques (dont les mutations), les traitements, l’évolution ont été colligés. Depuis 2005, 227 nouveaux cas de MW ont été répertoriés en Europe, essentiellement en Pologne (57 patients) et en France (35) représentant respectivement 25,1% et 15,4% des inclusions. Dans le registre France 198 patients, avec un suivi rétrospectif allant de 3 à 41 ans ont été répertoriés. Ces registres ont permis de présenter les données concernant les mutations les plus fréquentes du gène ATP7B et l’évolution du handicap neurologique mesuré par le score Wilson Disease Rating Scale (WDRS) en fonction des traitements. Le nombre de patients inclus dans le registre varie considérablement entre les pays, dépendant certainement de l’incidence mais aussi de la structuration de la prise en charge : expertise des patients dans un seul centre (Pologne) ou au sein d’un réseau spécifique à la maladie de Wilson (France). En France, tous les patients Wilsoniens ne sont pas répertoriés dans le registre ce qui peut expliquer en partie l’inégalité de répartition géographique. La participation de l’ensemble des professionnels est indispensable pour obtenir la meilleure exhaustivité possible à ces registres dont les résultats vont nous permettre d’envisager des essais cliniques et thérapeutiques.

Intervenants :

  • Responsable : Angélique LEYENDECKER