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Abstract : /fr/jnlf/Abstract/2008/abs-20080430-092114-5467

Journées de Neurologie de Langue Française

Thrombophlébite cérébrale révélant une mutation JAK2 sans syndrome myéloprolifératif patent

Auteurs :

  1. Virginie LAMBRECQ (Bordeaux, France)
  2. Sabrina DEBRUXELLES (Bordeaux, France)
  3. MARCHAL (Bordeaux, France)
  4. LEMASSON (Bordeaux, France)

Résumé :

La mutation JAK2, associée à 97% des polyglobulies de Vaquez et 50% des thrombocytémies essentielles, peut précéder le syndrome myéloprolifératif et entraîner des thromboses veineuses, mais rarement au niveau cérébral. Mme D (07-357) âgée de 54 ans, sans antécédents, a été hospitalisée pour une hémiparésie droite d’installation brutale. Elle rapportait depuis une semaine des céphalées en casque, constantes, d’intensité modérée, sans signe d’accompagnement, ainsi que des douleurs abdominales fluctuantes localisées à l’hypocondre droit. L’examen physique retrouvait un déficit sensitivo-moteur de l’hémicorps droit sans autre signe neurologique, l’abdomen était souple et indolore. L’IRM encéphalique mettait en évidence un hématome fronto-pariétal gauche associée à une hémorragie sous-arachnoidienne bilatérale, une thrombophlébite du sinus longitudinal supérieur, du sinus latéral gauche et du sinus droit. Le scanner abdomino-pelvien et l’IRM hépatique montraient une thrombose portale complète intra et extra hépatique, intéressant également la veine splénique dans sa totalité et la partie distale de la veine mésentérique supérieure Le bilan de thrombophilie a permis de mettre en évidence une mutation JAK2 (janus kinase 2) sans qu’il n’existe de signe clinique ou biologique évocateur d’un syndrome myéloprolifératif. Le reste du bilan biologique de thrombophilie habituellement réalisé dans ce contexte, était négatif. La mutation acquise JAK2 entraîne l’augmentation de l’activité de cette tyrosine kinase, et l’activation prolongée des voies de signalisation des récepteurs à l’érythropoïétine et la thrombopoïétine, susceptible de causer des phénomènes thrombotiques. Elle est systématiquement recherchée dans les thromboses portales, splanchniques et mésentériques mais rarement dans les thrombophlébites cérébrales. Elle pourrait pourtant en expliquer 5% des cas. La mutation JAK2 pourrait être recherchée dans le bilan des thrombophlébites cérébrales sans étiologie retrouvée, sa présence imposant la poursuite au long cours des anticoagulants et un suivi hématologique.

Intervenants :

  • Responsable : Sabrina DEBRUXELLES